10.3969/j.issn.1008-0678.2009.01.003
脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析
目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断,应用以及临床表现特征.方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应,琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20~29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次.结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据.
脊髓小脑性共济失调、基因突变、三核苷酸重复
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R744.7(神经病学与精神病学)
广西自然科学基金资助项目桂科自0339049;广西研究生教育创新计划资助课题2007105981002M14
2009-03-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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