Kennedy病患者的临床特点分析(附7例报道)

摘要：

目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析.方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果.结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢.临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪.面肌颤搐及上肢震颤常见,不对称的肢体无力及远端损害并不罕见,患者性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状.患者的血清肌酸激酶水平普遍增高,部分患者三酰甘油水平轻度增高,肌电图呈广泛的慢性神经源性损害,有感觉神经元及脑神经运动核的受累.AR基因外显子1中CAG重复序列个数＞40次.结论:KD的临床表现与以往文献报道基本一致,但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现.

关键词：Kennedy病、临床特点、肌电图、肌酸激酶、基因检测

所属期刊栏目：16

分类号：R744(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：292-296