10.3969/j.issn.1008-0678.2002.04.037
遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床与基础
遗传性脊髓小脑共济失调7型的特点是共济失调伴有黄斑色素变性.目前认为神经元核内包涵体形成为其病理基础,其致病基因已被定位及克隆,基因编码区的CAG重复扩展突变为其致病原因.本文综述SCA7型的临床特点、分子生物学及突变蛋白的研究进展.
脊髓小脑共济失调7型、临床表现、突变基因、突变蛋白
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R742.8+2(神经病学与精神病学)
2004-08-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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