中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断

摘要：

目的:评估中国人群肝豆状核变性(HLD)基因(WND)侧翼短重复序列(STR)位点D13S296的基因多态性及其临床应用价值.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个HLD家系进行STR多态性分析.结果:D13S296有18个等位片段,长度范围为106～140bp,多态信息含量(PIC)为0.906.共检出8例症状前患者,10例基因携带者及14例正常人,4例未能确定.基因诊断率达88.87%.结论:D13S296在中国人群是较优秀的多态性标记,对HLD基因诊断有较重要的临床应用价值.

关键词：肝豆状核变性、短重复序列、D13S296位点、遗传多态性、基因诊断

所属期刊栏目：8

分类号：R575(消化系及腹部疾病)

资助基金：高等学校博士学科点专项科研项目9503106;广东省科技厅自然科学基金950334

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：166-168