HOXD13调控SOX9基因可能参与先天足部软组织畸形的发生

摘要：

目的 研究HOXD13与SOX9基因在单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)足部软组织畸形发生中的分子机制.方法 软件预测SOX9基因5'上游3个HOXD13结合位点,构建SOX9基因上游不同长度片段以及结合位点野生和突变序列载体,并测定其荧光素酶活性.在体内用ChIP验证HOXD13与SOX9基因启动子区3位点结合作用.干扰HOXD13基因表达,qRT-PCR检测HOXD13和SOX9表达水平的改变.结果 荧光素酶检测发现在SOX9基因5'上游-1158至-770 bp(位点1)和-512至-368 bp之间(位点3)为负调控区;-770至-512 bp之间(位点2)是正调控区.ChIP检测显示HOXD13蛋白可与SOX9基因位点3结合.干扰HOXD13表达,SOX9基因mRNA表达上调.结论 HOXD13结合SOX9基因5'上游负调控区可上调SOX9基因表达.干扰HOXD13会上调SOX9基因表达,高表达SOX9基因可能与足踝部软组织的挛缩发生相关.

关键词：先天足部畸形、HOXD13、SOX9、发育、调控

所属期刊栏目：38

分类号：Q291

资助基金：辽宁省科学技术计划项目2017225060

在线出版日期：2021-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：691-696