家族性巨大型牙骨质瘤家系致病基因新发突变和临床表型分析
目的:应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系.方法:纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC家系9例患者,评估患者临床表现、骨影像学、骨密度、骨转换相关生化等指标.提取9例患者及家系中14名未患病者外周血基因组DNA,进行全基因组外显子捕获及高通量测序,通过生物信息学分析、确定突变位点,利用Sanger测序法对384名未患FGC且无此疾病家族史的受试者进行验证.结果:FGC主要表型为上、下颌骨4个象限内均存在弥漫性多发病灶,以下颌骨体前部尤为严重,颌骨畸形明显;并伴有全身骨密度下降,常因轻微外力导致多次下肢长骨骨折.全外显子测序发现,所有患者均存在ANO5(c.1538C>T,p.Thr513Ile)杂合突变,该突变影响ANO5蛋白功能与结构.结论:FGC是罕见的常染色体显性遗传疾病,中国FGC患者以颌骨畸形、下肢长骨骨折、骨密度降低为主要表型.ANO5基因突变是目前唯一致病基因,扩展了对FGC表型和致病基因突变型的认识.
家族性巨大型牙骨质瘤、ANO5基因、遗传突变、表型、基因型
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R739.8(肿瘤学)
上海交通大学医学院附属第九人民医院交叉基金;上海交通大学医学院附属第九人民医院罕见病专项基金
2022-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
360-365
