家族性巨大型牙骨质瘤家系临床分析

摘要：

目的:分析总结家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特征.方法:对2013年发现的一个家族性巨大型牙骨质瘤家系的临床特点进行总结,采集家族中患者病史、临床表现、影像学和组织病理学资料,绘制家系谱,并结合相关文献,总结该家系的临床特点和遗传方式.结果:该家系4代共33人,患者13例,其中男8例,女5例.所有患病者均在11～13岁开始发病,14～16岁进入迅速增长期,18～20岁病变发展趋于停滞.发病时间集中在青春发育期,自限性明显.13例患病者中,8例有下肢长骨骨折病史,均集中出现在13～16岁,大多骨折3～4次,原因多为受到轻微外力.结论:该家族性巨大型牙骨质瘤家系符合常染色体显性遗传特征,根据其临床特征我们把病程分为3个时期:①发病初期;②迅速增长期;③生长停滞期.

关键词：家族性巨大型牙骨质瘤、家系、常染色体显性遗传、长骨骨折

所属期刊栏目：12

分类号：R739.8(肿瘤学)

资助基金：上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科2014“苗圃”科研基金

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：360-364