线粒体tRNAThr基因变异与2型糖尿病发病风险分析

摘要：

通过病例(对照研究探讨线粒体tRNAThr基因变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系.实验收集了752例T2DM患者和752例体检健康对照者,采用试剂盒法提取所有受试者外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增线粒体tRNAThr基因片段并进行DNA测序,运用软件比对分析测序结果,并对变异位点进行评估.通过序列比对分析得到10个线粒体tRNAThr基因位点变异,再对这10个变异位点进行tRNA二级结构分析和系统进化分析评估,结果发现线粒体tR-NAThr G15927A变异破坏了tRNAThr反密码子茎上高度保守的碱基对序列(28C~42G)的稳定性,并可能通过改变tRNAThr二级结构引起线粒体功能障碍.最后,通过 χ2检验发现该变异在T2DM患者组和对照组之间具有统计学差异.线粒体tRNAThr G15927A变异可能是T2DM的1个潜在风险因子.

关键词：线粒体tRNAThr基因、变异、二级结构、保守性数值CI、2型糖尿病

所属期刊栏目：12

分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：高等学校博士学科点专项科研基金资助项目20133321110001

在线出版日期：2018-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2074-2079