儿童期神经元蜡样质脂褐质沉积症7型的临床特点及训练成效分析:1例报告

摘要：

神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3].MFSD8基因突变导致的常染色体隐性遗传性NCL7型(CLN7)多于儿童期发病,目前临床上没有有效的治疗方案[1-3].迄今为止,国内已有的CLN7病例报道较少,现就我院发现1例MFSD8致病性复合杂合突变导致的儿童CLN7病例特征及康复进展跟踪报告如下:1资料与方法1.1临床资料

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资助基金：扬州市科技发展计划面上项目YZ2019059

在线出版日期：2021-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1495-1498