以脊髓损害起病的生物素酶缺乏症1例分析

摘要：

@@ 生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有戏剧性疗效,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1-3].据国外文献报道,本症的发病率约为1/60000[3],我国尚未见确诊病例报告.本文拟就通过1例生物素酶缺乏症患者的回顾性分析对本症进行探讨.

机标关键词：脊髓损害、生物素、缺乏症、早期发现、年龄阶段、临床表现、合理治疗、国外文献、改善预后、发病率、代谢异常、补充治疗、病例报告、致残率、先天性、戏剧性、死亡率、疗效、患者、患儿

所属期刊栏目：18

分类号：R5(内科学)

资助基金：卫生部临床学科重点项目2001-2003

在线出版日期：2003-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：244-245