宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析

摘要：

目的 分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率.方法 2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点.结果 共检出耳聋基因突变104例(5.84％),其中男性59例,女性45例.GJB2基因突变率3.31％(59/1781),GJB3基因突变率0.56％(10/1781),mtDNA基因突变率0.39％(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57％(28/1781).结论 宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查.

关键词：遗传性耳聋、新生儿、听力筛查、基因突变

所属期刊栏目：26

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：1.浙江省医药卫生科技计划项目;国家人口与生殖健康科学数据中心项目;宁波市创新团队项目

在线出版日期：2020-06-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：607-609