基因组学在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用进展

摘要：

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱三维畸形,在青少年人群中发病率为1％～4％,女性多于男性[1].AIS的发病机制至今仍不明确,学者们针对AIS病因提出了众多假说,其中遗传学因素在疾病发生发展中的重要作用受到学者广泛关注.传统AIS遗传学研究主要依赖小样本的家系连锁分析和候选基因关联研究,近年来基因组学的迅速发展为传统遗传学研究做了重要补充.基因组学是指利用大样本、高通量的测序技术在全基因组范围研究基因的结构、功能及其调控,全基因组关联分析、外显子测序以及DNA甲基化测序等基因组学研究新技术成为AIS病因学研究的热点.笔者旨在对基因组学在AIS病因学研究中取得的成果进行相关综述.

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分类号：R682.3;Q786(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2020-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：652-657