ERAP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的易感性关联分析

摘要：

目的:探讨内质网氨基肽酶1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性(SNP)(rs27434、rs27044、rs30187)与中国汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关系.方法:收集2008年1月～2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组.采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、TaqMan探针,利用TaqMan探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型.采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析.结果:所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);各位点的基因型分布在病例组和对照组问无显著统计学差异(rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=-0.76;rs30187位点,P=-0.48);此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义(rs27434位点,G:病例组为50.8％,对照组为48.3％;A:病例组为49.2％,对照组为51.7％.rs27044位点,C:病例组为52.8％,对照组为55.0％;G:病例组为47.2％,对照组为45.0％.rs30187位点,C:病例组为57.4％,对照组为52.0％;T:病例组为42.6％,对照组为48.0％)(P＞0.05).结论:ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关.

关键词：ERAP1基因、强直性脊柱炎、单核苷酸多态性、等位基因

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分类号：R593.23;Q786(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金项目81372009;江苏省第四期“333高层次人才培养工程”科研项目资助;江苏省卫生厅妇幼保健项目F201353

在线出版日期：2015-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：832-836