青少年特发性脊柱侧凸女性患者瘦素基因启动子区-2548G/A基因多态性研究

摘要：

目的:探讨瘦素基因启动子区-2548G/A(m7799039)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adoles-cent idiopathic scoliosis,AIS)发生发展、异常生长模式及侧凸类型之间的相关性.方法:收集451例AIS女性患者及335例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用PCR-RFLP方法对两组的瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)多态性位点进行基因分型,比较两组间基因分型的差异,分析AIS组中基因分型与患者Cobb角和人体测量学指标的关系.结果:AIS组rs7799039位点基因型和等位基因频率与正常对照组之间无明显差异;在AIS组内,rs7799039位点不同基因型所对应的初诊Cobb角、校正身高、BMI、月经初潮年龄及Risser征均没有显著性差异;rs7799039位点等位基因多态性分布情况在不同侧凸类型AIS患者和对照组之间无统计学差异.结论:瘦素基因启动子区-2548G/A(rs7799039)基因多态性与女性AIS的发生发展、异常生长模式及不同侧凸类型之间都没有明显的相关性.

关键词：青少年特发性脊柱侧凸、瘦素基因、基因多态性、基因型、女性

所属期刊栏目：20

分类号：R682.3.Q346(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：南京市2007年省科技发展项目BK2007003

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：57-61