马凡综合征合并脊柱畸形

摘要：

@@ 马凡综合征(marfan′s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,发病率约0.04‰～0.1‰,是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病.病变的分子生物学基础是15q21.2位点编码细胞间基质蛋白基因(Fibrillin-1)突变[1].病变主要累及骨骼、眼和心血管系统等.由于马凡综合征的特殊病理情况,其脊柱畸形处理比较复杂,疗效欠佳,并发症高,是脊柱外科矫形中的难题之一.现就有关问题综述如下.

机标关键词：常染色体显性遗传、结缔组织疾病、心血管系统、生物学基础、问题综述、脊柱外科、脊柱畸形、蛋白基因、处理比较、病变、蜘蛛指、细胞间、发病率、并发症、位点、疗效、矫形、基质、骨骼、分子

所属期刊栏目：15

分类号：R6823(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：245-247