Holt-Oram综合征1例报告

摘要：

Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,HOS)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征.是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2].HOS以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征,左侧比右侧重,最常见桡侧骨骼受累.上肢畸形可表现为三指节拇指或没有拇指的海豹肢症,以及由于桡骨发育异常引起的手臂长度不等,腕骨和掌骨的融合或异常发育,前臂旋前和旋后的异常,有些出现斜肩畸形,甚至影响腕、肘及肩关节运动,但腕骨的畸形存在于所有的患者中[3].也有部分研究指出由于骨骼发育的异常常导致骨骼肌发生改变,伴随大小鱼际肌、手部骨间肌等上肢肌群发育不良、萎缩.心脏缺陷主要见于房间隔和室间隔缺陷,约75％的HOS患者有此征象[4].同时亦常伴发动脉导管未闭、冠状动脉异常、左心室发育不全和肺动脉狭窄,当发生传导障碍时,一级房室传导阻滞、窦性心动过缓、游走心律和心房颤动等疾病亦可出现[1].

关键词：Holt-Oram综合征;桡骨畸形;遗传病

所属期刊栏目：29

分类号：R681.7(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2021-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1820-1822