骨纤维发育异常的病因学初探

摘要：

目的:对骨纤维发育异常的病因在基因水平做初步探讨.方法:取患者的病损组织进行原代培养,然后通过RT-PCR检测突变位点,并连接到T载体测序进一步鉴定.结果:与正常对照和骨化性纤维瘤患者比较,中国人骨纤维发育异常患者存在Gs a蛋白第602位编码基因位点特异性突变,造成第201位氨基酸由Arg→His突变.结论:Gs蛋白a亚单位突变是骨纤维发育异常的病因.

关键词：骨纤维发育异常、Gs蛋白的α亚单位、突变

所属期刊栏目：9

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：254-256