伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现

摘要：

目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规MRI扫描及功能成像特征.方法 回顾性分析10例经基因检测诊断为CADASIL的患者临床及MR检查资料.其中,10例均接受常规MRI平扫(4例平扫+增强扫描),8例接受DWI,4例接受磁敏感加权成像(ESWAN),3例接受扩散峰度成像(DKI),3例接受三维动脉自旋标记(ASL)检查,2例接受单体素MRS检查.结果 常规MRI:双侧额叶及外囊受累10例,颞叶、放射冠及基底节受累9例,颞极受累8例,枕叶及顶叶受累8例,脑干受累6例,胼胝体异常改变4例,表现为对称性的长T1长T2信号;其中4例MRI增强扫描均未见强化.DWI:8例中5例可见多发异常增高信号.ESWAN:4例中1例可见右侧豆状核、右侧岛叶、左侧丘脑、左侧颞叶皮层下多发点状低信号.DKI:均见MR平扫所示脑白质信号增高区MK值异常增高.ASL:均见MR平扫所示脑白质信号增高区脑血流量下降.MRS:脑白质高信号区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,乳酸(Lac)峰可见.结论 CADASIL的MR表现具有一定特征性,以皮层下、颞极、外囊、胼胝体、脑干受累为主.MR功能成像有助于定性诊断.

关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病、脑梗死、脑白质病、基因诊断、磁共振成像

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分类号：R596.2;R742;R445.2(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金81171308、81570462、国家“十二五”科技支撑计划课题项目2011BAI08B10.

在线出版日期：2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：609-613