产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

摘要：

目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果.方法:2019 年 1 月-2020 年 12 月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇 364 例,分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性.结果:染色体核型分析 364 例标本中,存在 100 例染色体异常,检出率为 27.5%,其中染色体数目异常 62 例、染色体结构异常 10 例、染色体多态 16 例、嵌合体12 例;CNV-seq结果显示 364 例标本中染色体拷贝数变异 99 例,检出率为 27.2%,其中染色体数目异常 59 例、染色体结构异常 2 例、嵌合体 11 例、额外检出CNVs 27 例.结论:两种方法染色体非整倍体检出能力相当,在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充,弥补各自的不足,提高染色体异常胎儿的检出率.

关键词：产前诊断、染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序、染色体异常、嵌合体

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分类号：R714.55;O657.3;R596.1

资助基金：河北省卫生健康委指导性科技计划项目20221656

在线出版日期：2023-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2482-2487