琼海地区高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸服用效果

摘要：

目的:探讨高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸干预效果.方法:收集2019年1月-2022年1月本院妇产科就诊的1964例孕前及孕早期产前检查女性临床资料,利用PCR技术检测甲硫氨酸合酶的还原酶(MTRR)基因A66G位点和亚甲基四氢叶酸的还原酶(MTHFR)相关基因A1298C、C677T位点;均行叶酸代谢风险评估,未发现风险459例为非风险组,低、中、高度风险1505例,对中高危孕妇1050例按是否接受叶酸补服分为叶酸组479例和未接受叶酸补服的对照组571例,统计出生后存在缺陷、早产、自然流产、死胎等不良妊娠结局及妊娠期相关合并症、妊娠期相关并发症.结果:MTHFR C677T、MTHFR A1298C及MTRR A66G的基因型及等位基因的频率风险组高于非风险组(P＜0.05),叶酸组与对照组无差异(P＞0.05).叶酸组出生缺陷(1.3％)、自然流产(3.3％)、早产(4.0％)发生率均低于对照组(6.0％、7.0％、8.4％),妊娠期高血压(4.0％)低于对照组(11.9％)(均P＜0.05),两组妊娠期糖尿病、妊娠期贫血发生率比较无差异(P＞0.05),胎膜早破(0.8％)、羊水异常(3.9％)发生率均低于对照组(2.0％、7.9％),前置胎盘、胎盘早剥、脐带异常发生率两组无差异(P＞0.05).结论:MTHFR、MTRR基因位点可能是本次调查叶酸代谢障碍致高危妊娠风险疾病的潜在因素,科学服用叶酸能有效降低妊娠期合并症和并发症发生,改善不良妊娠结局.

关键词：琼海地区、高危妊娠、叶酸代谢障碍、基因筛查、甲硫氨酸合酶的还原酶基因、亚甲基四氢叶酸的还原酶基因、叶酸干预

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分类号：R714.21;R195.4;R392.2

资助基金：海南省基础与应用基础研究计划自然科学领域高层次人才立项面上项目2019RC364

在线出版日期：2023-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：968-973