产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析

摘要：

目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例.比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性.结果:pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P＞0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P＜0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P＞0.05);pCNVs组染色体缺失3例,染色体重复2例.logistics多因素分析,超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素.结论:产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强,骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常.

关键词：产前检查、胎儿骨骼畸形、三维超声、染色体微阵列分析技术、致病性拷贝数变异、危险因素

所属期刊栏目：31

分类号：R735.35;R596.1;R445.1

在线出版日期：2023-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：646-649