染色体微阵列分析技术联合超声STIC技术筛查胎儿先天性心脏病及心外畸形效果

摘要：

目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果.方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声STIC技术筛查产前胎儿CHD发生情况,并与解剖病理与产后随访结果对比,分析诊断准确性.对比CAM检测、超声STIC技术筛查胎儿CHD及心外畸形致病性染色体拷贝数变异(CNV)检出情况,分析其临床价值.结果:380例高危妊娠孕妇中,检测CHD胎儿104例,共计301处心脏结构异常.以解剖病理与产后随访结果作为金标准,二维超声诊断CHD的敏感度为91.4％,特异度为98.9％;超声STIC技术诊断CHD的敏感度为96.2％,特异度为99.3％,两种超声诊断CHD有较好一致性(Kappa=0.919、0.960).两种检查方式检测CHB的符合率、漏检率、误诊率无差异(P>0.05),检出心脏结构异常细节符合率对比有差异(χ2=61.499,P<0.05).染色体核型分析异常的100例超声STIC技术诊断CHD患者中,单一类型CHD患者66例(66.0％)、复合类型CHD患者34例(34.0％).其中合并心外畸形CHD患者23例(23.0％),单一类型CHD合并心外畸形15例(15.0％),检出致病性CNV 6例;复合类型CHD合并心外畸形8例(8.0％),未检出致病性CNV.未合并心外畸形CHD患者77例(77.0％),单一类型CHD未合并心外畸形51例(51.0％),检出致病性CNV 6例;复合类型CHD未合并心外畸形26例(26.0％),检出致病性CNV 5例.结论:超声STIC技术在胎儿CHD及心外畸形产前诊断中具有良好价值,CMA应对染色体微重复与微缺失具有良好检出率.

关键词：产前诊断、先天性心脏病、四维超声时空关联成像技术、染色体微阵列分析技术

所属期刊栏目：30

分类号：R714.5;R445.1;R596.1

在线出版日期：2022-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2040-2044