10.3969/j.issn.1004-8189.2021.05.021
胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析
目的:比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测(NIPT)中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值.方法:选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本.用半导体基因测序技术测序后,分别用胎儿DNA全片段分析法(M方法)和DNA短片段富集分析法(L方法)分析测序数据,分别获得染色体Z值和相应的染色体位置-剂量分布曲线.结果:在母体来源的假阳性样本中,L方法与M方法比较阳性信号缩小,表现为Z值绝对值变小,在染色体位置-剂量分布曲线上更接近基线0.而胎盘来源样本阳性信号则相反.结论:在NIPT中,DNA短片段富集分析法能辨别母体来源的假阳性信号,且不增加额外实验成本,具有临床应用价值.
无创产前检测、DNA短片段富集分析法、母体来源假阳性、鉴别检测
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R714.55;R596.1;R259
东莞市社会发展科技项目2018507150071536
2021-06-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
939-942,947,1080