4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析

摘要：

目的:探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇胎儿染色体异常发生情况,为高龄孕妇选择更合适的产前筛查或产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2008-2018年本院4224例因高龄行产前诊断的单胎妊娠孕妇临床资料,以年龄、合并超声软指标(USM)、孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(NIPT)高危分组,比较胎儿染色体分布情况并分析临床筛查意义.结果:4224例高龄孕妇中,胎儿染色体异常321例(7.6％),染色体非整倍体274例(6.5％),占染色体异常核型的85.4％;21三体180例(4.3％),占染色体异常核型的56.1％;染色体多态性核型91例(2.2％).不同年龄高龄孕妇与胎儿染色体异常发生率、染色体非整倍体发生率、21三体发生率存在差异(P＜0.05),而41岁以后组间比较并不显著.单纯高龄与高龄合并USM阳性孕妇,随着合并USM数目增多,胎儿染色体异常发生率、非整倍体发生率和21三体发生率均显著升高(P＜0.05),高龄合并USM中,合并单脐动脉时染色体异常发生率和染色体非整倍体发生率最高,合并侧脑室增宽次之;高龄合并侧脑室增宽时,21三体发生率最高,合并NF增厚次之.高龄合并STSS、NIPT高危孕妇中以合并NIPT-21三体高危的胎儿染色体异常发生率最高.结论:单纯高龄孕妇妊娠结局较好,若预产期年龄≤40岁,伴有产前诊断禁忌证或怀有珍贵儿时,可在医师指导下优先选择STSS、NIPT联合USM筛查.高龄合并USM阳性如单脐动脉、侧脑室增宽、NF增厚时,尤其合并多项USM阳性时,或合并STSS、NIPT高危或预产期年龄≥41岁,建议在签署知情同意书情况下行侵入性产前诊断.

关键词：高龄孕妇、产前诊断、超声软指标、血清学筛查、染色体核型分析

所属期刊栏目：28

资助基金：河北省科技计划项目;河北省医学科学研究重点课题

在线出版日期：2020-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1596-1600,1605