3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析

摘要：

目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因.方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查,对筛查阳性样本行羊水细胞遗传学检查.结果:胎儿CNV筛查阳性率DA8600平台为0.38％,CN500平台为0.26％,BGI500平台为0.58％,3类平台筛查阳性率有差异(P＜0.05);CNV检测的阳性预测值DA8600平台为26.67％,CN500平台为16.67％,BGI500平台为42.86％,3类平台间无差异(P＞0.05).测序平台间质控参数,BGI500平台的unique read number(6.61±1.19M)高于DA8600和CN500平台.结论:普通NIPT筛查用于胎儿CNV产前筛查具有一定临床预测价值,增加unique read number是提高测序平台CNV检测效能的一个方向.对CNV筛查阳性特别是致病性CNV阳性者应建议产前诊断胎儿是否携带该染色体微缺失微重复.

关键词：染色体微缺失微重复、无创产前筛查、高通量测序

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资助基金：苏州市科技局应用基础研究SYS201649

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：203-207