143例流产组织物的遗传学分析

摘要：

目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因.方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;用WGS方法对阴性样本检测.结果:QF-PCR方法检出3例样本为100％母源样本污染,3例样本为三倍体,经荧光原位杂交(FISH)方法验证;WGS方法共检出53例异常,包括43例非整倍体异常,10例拷贝数变异(CNV).结论:WGS结合QF-PCR技术用来检测流产组织物快速、可靠,有助于明确病因及进一步的生育指导.

关键词：流产组织物、全基因组测序、荧光定量PCR、非整倍体

所属期刊栏目：27

在线出版日期：2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1352-1355,1359