河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

摘要：

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间.方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析.结果:筛查阳性率为0.12％,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5～P99.5)分别为缬氨酸(VAL) 46.1～253.5μmol/L、酪氨酸(TYR) 12.5～269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE) 21.4～98.6μmol/L、蛋氨酸(MET) 4.9～35.5μmol/L、亮氨酸(LEU) 58.3～331.1μmol/L、甘氨酸(GLY) 84.6～1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT) 4.4～32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7～47.4μmol/L、丙氨酸(ALA) 130.9～811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN) 34.7～334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2～386.8μmol/L.结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据.

关键词：遗传代谢病、串联质谱、参考区间

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资助基金：河南省属科研院所基本科研业务费专项资金项目;河南省科技攻关计划联合共建项目

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1035-1037