1例复杂染色体核型的产前诊断及分析

摘要：

1 临床资料
患者孕16+6周时行唐氏筛查提示高风险,产前超声检查胎儿未见明显异常,要求行产前诊断.夫妻双方染色体核型细胞学分析均未见明显异常.既往体健,育有一健康女儿,非近亲结婚,无流产史、家族史及放射性物质接触史.孕20+5周行羊水穿刺染色体核型分析示:45,X[43]/46,X,i(Y)(p10)?[3]/46,XY? [30].进一步用针对Y染色体短臂的SRY基因探针行荧光原位杂交技术(FISH)检测示:46,XY [44％]/47,XYY[46％]/45,X[10％].比较基因组杂交分析(array CGH)发现Yp11.32-q11.221存在19.32Mb重复,重复比例约为41％,Yq11.222-q12存在38.52Mb缺失.行羊水染色体拷贝数变异(CNV-seq)检测示:羊水染色体存在非整倍体或100Kb以上已知的明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs),47,XYY [80 ％]/45,X[20％].综上,患者羊水染色体核型为45,X/46,X,psu idic(Y)(q11.221)/46,XY.

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在线出版日期：2019-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：396-397