60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析

摘要：

目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系.方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA).结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3％)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例.染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明.结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义.

关键词：精神发育迟滞、生长发育迟缓、染色体微阵列分析、染色体异常、拷贝数变异

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资助基金：国家重点研发计划课题2017YFC1001701

在线出版日期：2018-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：823-826