广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

摘要：

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据.方法:2015年1月-2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断.产前诊断后1年随访妊娠结局.结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9％)、杂合子60例(47.2％)、中重型α-地贫基因53例(35.7％).56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9％)、杂合子32例(57.1％)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0％).71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7％)、α或β地贫杂合子15例(21.1％)、巴氏水肿胎4例(0.06％)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3％)、β-地贫复合杂合子3例(0.04％).57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生.结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处.

关键词：地中海贫血、产前诊断、重症地贫儿、预防控制

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在线出版日期：2018-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：615-617,621