中国人群先天性白内障突变谱的建立

摘要：

目的:基于PubMed和CNKI文献知识库建立中国人群先天性白内障突变谱.方法:从PubMed和CNKI文献库中检索先天性白内障基因突变相关文献,基于中英文文本挖掘的方法提取基因、变异、人群信息,并根据句级共现性建立不同信息间关联,分别在基因、外显子和突变进行频率分布分析,观察中国人群和世界其他人群突变谱的差异.结果:建立中国人群先天性白内障的突变谱,先天性白内障相关的169个变异分布在32个基因的60个外显子或内含子可变剪切区域上面.结论:基于PubMed和CNKI,通过计算机文本挖掘和人工检查相结合的方法,建立中国人群先天性白内障基因变异数据库并获得突变谱可行.该方法可为中国人群其它单基因病突变谱的获得提供借鉴.

关键词：先天性白内障、突变谱、中国人群、文本挖掘、出生缺陷

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资助基金：国家十三五重点专项2016YFC1000307;国家卫生计生委科学技术研究所青年科技创新基金2016GJM06

在线出版日期：2018-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：545-550