Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

摘要：

目的:探讨将细菌人工染色体微球(Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性.方法:选取7864例单胎中期妊娠孕妇(指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等),用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征,并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较.结果:共检出302例各类异常,包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47,XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复),46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体),染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致,有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测,结果与Bobs一致.Bobs在检测数目异常十嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0％.结论:Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征,是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法.

关键词：细菌人工染色体、核型分析、产前诊断、非整倍体、微缺失

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资助基金：嘉兴市科技计划项目2015AY23033

在线出版日期：2019-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：439-442