目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

摘要：

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C＞G,p.Asp508Glu以及c.1688G＞A,p.Arg563His.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C＞G以及c.1688G＞A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C＞G为首次发现的新致病位点.

关键词：Joubert综合征、INPP5E、目标外显子组捕获测序、小脑蚓部发育不良、纤毛相关疾病

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资助基金：国家自然科学基金青年科学基金项目81400937

在线出版日期：2018-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：400-404,424