首例中国人β-地中海贫血罕见突变的报道

摘要：

1 材料与方法
先证者,汉族,女性,25岁,来自予深圳市孕前优生健康检查对象.地中海贫血筛查指标分别为:红细胞平均体积(MCV) 72.6 fl,平均血红蛋白含量(MCH)22.7 pg,血红蛋白A(Hb A)91.7％,血红蛋白A2(Hb A2) 6.2％,抗碱血红蛋白F(Hb F)2.1％,红细胞计数为5.25×1012/L,血红蛋白浓度为119 g/L.根据小细胞低色素型贫血的诊断标准[1],判断其为小细胞低色素型贫血患者.其家族成员未进行地贫基因检测,未发现有重型地贫患者.采用聚合酶链式反应联合反向斑点导流杂交技术,未检出中国人常见的17个位点(19种)的β地中海贫血基因突变.使用DNA测序技术进行基因检测,在β珠蛋白基因(HBB)的-88位点(HBB:c.-138C＞G)发现杂合突变(图1).

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资助基金：深圳市科技计划项目JCYJ20160427172335974

在线出版日期：2018-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：61-62