619例胎儿脐血产前诊断结果分析

摘要：

目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值.方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析.对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断.结果:619例样本脐血细胞培养成功613例,成功率99.0％(613/619).在培养成功的613例样本中,检出染色体异常53例,异常率为8.6％(53/613).异常核型中,染色体数目异常25例,结构异常19例,嵌合体异常9例.分子遗传学检测的9例样本中,5例含致病性变异,分别是DiGeorge Ⅰ异常、19号染色体q13.42-q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21-q12重复、Y染色体多处重复合并缺失.结论:脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段,可有效减少出生缺陷.

关键词：脐血、染色体异常、产前诊断、分子遗传学

所属期刊栏目：25

分类号：R71;R72

资助基金：福建省临床重点专科建设资助项目20121589;福建省科技厅重大专项资助项目2013YZ0002-1;福建省中青年骨干人才培养资助项目2013-ZQN-ZD-6

在线出版日期：2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：860-863,867