江苏地区汉族孕前女性中与先心病相关的MTHFR基因多态性分布研究

摘要：

目的:探讨江苏地区孕前汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c.677C＞T和c.1298A＞C两个位点基因多态性分布特征.方法:选取江苏省苏北、苏中、苏南三地区参加孕前健康检查的汉族女性共915名,以Taqman-MGB法检测MTHRF c.677C＞T和c.1298A＞C两个位点的基因分型,统计分析两位点的基因多态性分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果:苏北汉族孕前女性MTHFR c.677C＞T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(25.9％,48.7％)高于苏中(15.6％,41.5％)地区(x2 =9.61,P=0.008;x2 =6.31,P=0.013);与苏南(20.0％,43.7％)差异无统计学意义(P＞0.05).苏北地区MTHFR c.1298A＞C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(2.3％,18.2％)与苏中(4.7％,19.3％)、苏南(3.2％,15.8％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).江苏地区MTHFRc.677C＞T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(20.5％,44.6％)高于湖南湘潭、广东惠州及海南省,低于吉林延边、山东淄博和河南郑州(P＜0.05);MTHFR c.1298A＞C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(3.4％,17.8％)高于吉林延边、山东淄博和河南郑州,低于湖南湘潭、广东惠州及海南省(P＜0.05).结论:以苏北、苏中、苏南3个地区为代表的江苏地区汉族孕前女性MTHFR c.677C＞T和MTHFR c.1298A＞C基因多态性频率与我国其他地区相比存在一定差异,具有本地区特异性.

关键词：MTHRF c.677C＞T、MTHRF c.1298A＞C、基因多态性

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分类号：R58;R68

资助基金：重庆市基本科研业务费资助项目2015cstc-jbky-01718;重庆市出生缺陷与生殖健康重点实验室科研项目2015-02;江苏省卫计委科研项目Z2015-07;江苏省卫计委妇幼项目F201501;江苏省科技厅计划BM2015020,2015020-2

在线出版日期：2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：843-847