无创产前基因检测的临床应用及遗传咨询

摘要：

香港中文大学卢煜明教授于1997年发现孕妇血浆和血清中存在胎儿DNA,该研究成果发表在柳叶刀杂志[1],从而开启了无创产前基因检测(NIPT)的序幕.随着高通量测序技术的不断发展,NIPT以其对21三体、18三体和13三体综合征筛查具有极高灵敏度和特异性而于2011年迅速应用于临床.

机标关键词：无创、产前、基因检测、临床应用、香港中文大学、血浆和血清、研究成果、高灵敏度、测序技术、特异性、柳叶刀、高通量、孕妇、胎儿、筛查、明教

所属期刊栏目：25

分类号：R68;P20

在线出版日期：2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：809-811