遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

摘要：

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询.方法:采集2085例新生儿足跟血,制成千血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点.结果:共检出73例突变,总突变率3.5％.其中GJ B2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS72A＞G杂合突变).结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助.

关键词：新生儿、遗传性耳聋、基因芯片、GJB2基因、12SrRNA基因、SLC26A4基因、GJB3基因

所属期刊栏目：25

分类号：R76;R39

在线出版日期：2017-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：618-620