我国育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查现状

摘要：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的红细胞酶病之一,全球超过4亿人患病.近年来,我国部分省市已开始对育龄夫妇G6PD缺乏症进行筛查.本文综述我国育龄夫妇G6PD缺乏症筛查现状及存在问题,为我国育龄夫妇G6PD缺乏症筛查的进一步开展提供参考.
1 G6PD缺乏症概述
G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传,致病基因定位于染色体Xq28,该基因于1986年首次被克隆,并证明由13个外显子和12个内含子构成,相关基因参与人体内515种氨基酸的编码[1].

机标关键词：育龄夫妇、缺乏症、致病基因定位、完全显性遗传、筛查、磷酸脱氢酶、红细胞酶病、相关基因、外显子、人体内、染色体、葡萄糖、内含子、氨基酸、综述、证明、连锁、克隆、构成、编码

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分类号：TP3;R51

资助基金：国家重点研发计划2016YFC1000307;国家人口与生殖健康科学数据中心2005DKA32408

在线出版日期：2017-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：563-565,574