HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究

摘要：

目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索.方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性.结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186).在显性和隐性模型下也未观察到差异.结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联.还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用.

关键词：先天性小耳畸形、HOXA1基因、标签SNP、关联分析研究

所属期刊栏目：24

分类号：R57;R51

资助基金：国家自然科学基金81571863,81272124;首都医科大学基础临床科研合作课题13JL22

在线出版日期：2016-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：445-448,485