SOX9基因变异引起的性别发育异常研究进展

摘要：

性别发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致,在人群中所占比例约为1∶5000[1].目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面.已知的病因包括Yp-Xp末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2].其中Yp-Xp末端易位和胚层嵌合类型患者主要为散发性,已报道的SOX9基因变异引起的性发育异常多为家族性遗传[3].SOX9与性别发育异常关系的研究是了解性别发育分子机理的一个热点[4].本文对性别发育异常的临床特征和SOX9基因对性别发育调控机制,遗传变异与性别发育异常的关系等方面的研究进行综述,为相关的遗传研究提供参考.

机标关键词：基因变异、性别发育异常、遗传研究、性发育异常、易位、异常关系、遗传机制、遗传变异、性别决定、外生殖器、临床特征、分子机理、调控机制、散发性、染色体、家族性、基因对、综述、性腺、人群

所属期刊栏目：24

分类号：R69;R3

在线出版日期：2016-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：270-273