高原先天性心脏病与gdf1基因突变的分子流行病学研究

摘要：

目的:研究青海高原地区先天性心脏病(CHD)患者生长/分化因子1(gdf1)基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联.方法:分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对象的血液,利用PCR扩增gdf1基因全部编码外显子及其周围序列,对PCR产物直接测序,进行突变检测,并与GeneBank数据库进行比较得到突变位点,然后进行生物信息学分析.结果:在一名藏族室间隔缺损(VSD)患者中发现了gdf1基因的1个新的错义突变c.489G＞A (p.W163C),该突变位于gdf1成熟蛋白前体区域.结论:在青海高原地区先心病患者中发现了gdf1基因的错义突变,表明gdf1基因突变可能与高原地区先天性心脏缺陷中的VSD发生相关.

关键词：高原、先天性心脏病、生长/分化因子基因、突变、室间隔缺损

所属期刊栏目：23

分类号：R51;R73

资助基金：国家自然科学基金81460282,81260299;青海省应用基础研究资助项目2013-Z-744

在线出版日期：2015-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：530-533