产前地中海贫血基因诊断257例分析

摘要：

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义.方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防.结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例.产后随访均与产前诊断结果相符.结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生.

关键词：地中海贫血、基因诊断、产前诊断、随访

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资助基金：国家科技支撑计划2006BAI05A02,2012BAI09B01;广东省计生委基金2012208、20132031;广东省科技厅科技基础条件建设项目2010B060100014;广州市医药卫生科技项目20131A011156

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：324-327