165例聋人耳聋基因诊断结果分析及婚配生育指导

摘要：

我国是出生缺陷和残疾高发国家,出生缺陷总发生率40‰～ 60‰.残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万(33％),居各类残疾之首[卜2].研究表明,中国耳聋人群中,GJB2、SLC26A4及线粒体基因(mtDNA12Sr RNA)是导致大部分遗传性耳聋发生的三大责任基因,所占比例分别约为21％、14.5％及3.8％,由此催生出的耳聋基因诊断技术在中国已成为耳聋病因学分析的有力工具,并常规应用于临床检测[3].目前中国耳聋人群中约66％的遗传性耳聋已能够得到明确诊断.

机标关键词：聋人、遗传性耳聋、基因诊断技术、结果分析、人群、出生缺陷、听力残疾、中国、线粒体基因、三大责任、明确诊断、临床检测、发生率、病因学、应用、国家、工具

所属期刊栏目：22

分类号：R76;R59

在线出版日期：2014-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：773-774