多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析

摘要：

目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况.方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况.结果:GHR基因外显子1～10均未发现信号升高,外显子1、2和4～10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3％、1.5％,在ISS组为17.2％、3.4％,在正常对照组为26.1％、8.7％;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义.结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨.

关键词：矮小、多重探针连接依赖式扩增技术、生长激素受体、基因、多态性

所属期刊栏目：22

分类号：TP3;U47

资助基金：深圳市科技计划项目201102098

在线出版日期：2014-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：443-447