10.3969/j.issn.1004-8189.2012.05.007
连接蛋白Cx50 S258F突变体对斑马鱼晶状体发育的影响
目的:研究与先天性白内障相关的连接蛋白Cx50 S258F突变体对斑马鱼晶状体发育的影响.方法:将野生型和携带S258F突变的Cx50编码区分别构建到pcDNA3.1 myc/his真核表达载体上,通过体外转录获得相应的RNA产物,将RNA产物分别显微注射到1细胞期的斑马鱼胚胎,通过显微镜观察斑马鱼晶状体表型,并利用全胚原位杂交技术分析过表达野生型和突变型Cx50对晶状体标志基因Cx23表达的影响.结果:与野生型胚胎相比,S258F突变型Cx50过表达引起斑马鱼胚胎白内障表型,过表达野生型Cx50也引起白内障表型,但是畸形数量明显少于突变型,野生型和突变型Cx50的过表达均下调了Cx23的表达.结论:连接蛋白Cx50 S258F突变体可引起斑马鱼白内障表型,提示Cx50的S258F突变体是造成先天性白内障的原因.
先天性白内障、晶状体、连接蛋白、S258F、斑马鱼
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R77;R72
国家重点基础研究发展计划项目973计划2010CB529504;中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金2009GJSSJKA07
2012-10-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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