脆性X综合征分子病理及治疗研究进展

摘要：

@@ 脆性x综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传.FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000.99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失.

机标关键词：脆性、综合、分子病理、治疗、遗传性智力低下、发病率、遗传学基础、连锁遗传、动态突变、缺失、女性、男性、基因、患者、蛋白、表达、编码、FMRP、FMR1

所属期刊栏目：19

分类号：R74;S64

在线出版日期：2011-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：574-576