FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

摘要：

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植人前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值.方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法.在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断.结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值.

关键词：荧光原位杂交、唐氏综合征、产前诊断、染色体核型分析、植入前遗传学诊断

所属期刊栏目：19

分类号：R71;R

资助基金：广东省科技计划项目编号330501,2008A030201018,2009A030301002

在线出版日期：2011-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：556-559