佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

摘要：

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11 642例新婚待孕夫妇的外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征.对筛查出的1 399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析.结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(--SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%.结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据.

关键词：地中海贫血、流行病学、基因频率、突变

所属期刊栏目：19

分类号：X82;X16

资助基金：国家科技部支撑计划课题子项目2006BAI05A02;广东省计生委科研项目2008018

在线出版日期：2011-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：98-100