短串联重复序列位点的突变观察与分析

摘要：

目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象.方法:用IdentifilerTM试剂盒检测681例亲子鉴定案例,对其中1个STR位点不符合遗传规律者,采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色方法,增加其他STR位点检测.结果:在认定亲子关系的589例中,观察到16例1个STR位点发生突变.突变的位点包括D8S1179、D21S11、CSF1PO、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51和FGA,其中以D21S11、FGA位点突变率最高(0.25%);突变的等位基因来自父亲10次,来自母亲5次,无法确定1次.结论:STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核.

关键词：IdentifilerTM系统、STR位点、亲子鉴定、突变

所属期刊栏目：14

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2006-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：430-432